Szansa na leczenie przyczynowe wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta – OI) należy do chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie. Zdarza się raz na 15-30 tys. urodzeń. Istotą schorzenia są zaburzenia w prawidłowej budowie kolagenu, a głównym objawem jest nadmierna kruchość kości.



Do złamań dochodzi nie tylko w wyniku upadków, ale często samoistnie, np. w czasie snu. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. W cięższych przypadkach dochodzi do 200-300 złamań w czasie pierwszych 18 lat życia chorego. Kości długie często przybierają kształt łuków. Osoby z OI cierpią też przeważnie z powodu kamicy nerkowej oraz astygmatyzmu. Charakterystycznym objawem, jaki niekiedy występuje, jest niebieskie zabarwienie twardówki.

Medycyna nie dysponuje leczeniem przyczynowym schorzeń z grupy osteogenesis imperfecta.Najnowsze prace naukowców z Baylor College of Medicine w Houston (w stanie Texas) dają jednak nadzieję, że może się to zmienić.

Badania, którymi kierował dr Brendan Lee, przeprowadzono na myszach dotkniętych wrodzoną łamliwością kości. Naukowcy zauważyli związek pomiędzy aktywnością białka TGF-β (transformujący czynnik wzrostu – ang. Transforming Growth Factor) a nasileniem objawów OI. Po zablokowaniu TGF-β za pomocą przeciwciał okazało się, że kości chorych myszy stały się bardziej wytrzymałe i odporne na złamania.   

Autorzy badania zastrzegają, że nie każdy mechanizm biologiczny obecny u myszy ma przełożenie na ludzi i przewidują, że próby kliniczne z udziałem osób chorych na OI będą mogły rozpocząć się najwcześniej za kilka lat.


autor/ źródło: Nature Medicine / BBC News


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




NFZ o zmianie w zakresie umów na leczenie szpitalne


NFZ opublikował zarządzenie (br 37/2014/DGL) z 4 lipca br. zmieniające zarządzenie w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji…



Jest odpowiedź wiceministra w sprawie wypisywania…

Redakcja

NRL w sprawie oświadczeń składanych przez konsultantów

W ocenie prezydium Naczelnej Rady Lekarskiej rozporządzenie dot. wzorów oświadczeń składanych przez konsultantów w ochronie zdrowia powinno doprecyzowywać zapisy zawarte w ustawie z dnia 22 lipca 2014 r. o zmianie ustawy o konsultantach w ochronie…
NIL
Komunikat

Rusza kolejna edycja kampanii przeciw depresji

Redakcja

NFZ powołał zespół Rady Funduszu ds. kontraktowania świadczeń

W skład zespołu wejdą: Małgorzata Gałązka-Sobotka jako przewodnicząca, Dorota Karkowska i Rudolf Borusiewicz. Zespół przeprowadzi pogłębioną analizę oraz przedstawi Radzie Narodowego Funduszu Zdrowia opinię i rekomendacje w sprawie optymalizacji…
NFZ/Infonfz
NFZ

Zespół "złamanego serca" równie niebezpieczny…

Nowy minister zdrowia o swoich planach na najbliższe…

Szczepionka najskuteczniejszym sposobem zapobiegania…

Realizację recept na leki refundowane można dostosować…

Eksperci: błędy w antykoncepcji głównym powodem…