Polskie badania nad testami genetycznymi dot. nowotworów - zakończone

W Polsce jest już dostępna pełna diagnostyka predyspozycji do rozwoju nowotworu: panel nowotworowy 172 Plus, obejmujący skryning ponad 1,7 tys. eksonów zawartych w 94 genach, o których wiadomo, że odgrywają istotną rolę w rozwoju raków, zarówno tych najczęstszych, jak i rzadkich.



Ponadto panele te zawierają 284 dodatkowych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study) że są zaangażowane w rozwój nowotworów.  Panel zawiera dodatkowo analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona i choroby tętnic wieńcowych. 

Zakończone właśnie badania  nad testami do ogólnodostępnej diagnostyki predyspozycji genetycznych do wszystkich nowotworów były prowadzone przez kilka lat przez Centrum Badań DNA oraz firmę Medgenetix we współpracy ze specjalistami z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz z Wielkopolskiego Centrum Onkologii. Spółka Medgenetix została powołana przez Krajową Izbę Gospodarczą i Centrum Badań DNA w związku z rosnącym zapotrzebowaniem na wysokospecjalistyczne usługi medyczne z zakresu medycyny spersonalizowanej. Na badania udało się pozyskać środki europejskie w wysokości ponad 30 mln zł. 

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów zaangażowanych w nowotworzenie w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju następujących nowotworów: rak gruczołu krokowego (54 geny), rak piersi (28 genów), rak jelita grubego (24 geny), nowotwory układu krwiotwórczego (24 geny), nowotwory nerki (16 genów), nowotwory płuc (13 genów), nowotwory skóry (10 genów), nowotwory przełyku (10 genów), rak jamy nosowo-gardłowej (9 genów),  rak trzustki (8 genów), rak pęcherza moczowego (8 genów), rak tarczycy (7 genów), nowotwory centralnego układu nerwowego, w tym glejak, oponiak (6 genów), nowotwór zarodkowy jądra (6 genów), rak żołądka (5 genów), rak jajnika (5 genów), rak wątrobowokomórkowy (4 geny), nowotwór kości - mięsak Ewinga (3 geny), gammopatie monoklonalne (3 geny), chłoniak grudkowy (2 geny), toczeń rumieniowaty (1 gen). 

Do analizowanych nowotworów układu krwiotwórczego należą: przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) (9 genów), chłoniak nieziarniczy (9 genów), ostra białaczka limfoblastyczna (4 geny), przewlekła białaczka szpikowa (CML) (1 gen), nowotwory mieloproliferacyjne (1 gen). 

Krótki czas, niskie koszty

-  Obecnie lekarze i pacjenci otrzymają testy i badania, które analizują ponad 170 istotnych klinicznie genów i ponad 10 tys. mutacji genetycznych wpływających na  procesy nowotworowe - mówił w środę (9 kwietnia) podczas konferencji w Warszawie Jacek Wojciechowicz, prezes Centrum Badań DNA, współtwórca projektu.

- Do naszych badań wykorzystaliśmy sekwencjonowanie nowej generacji, technologię umożliwiającą jednoczesną analizę setek genów. Ogromną zaletą jest krótki czas oczekiwania na wyniki testów oraz bardzo niskie koszty - dodał Jacek Wojciechowicz.

Aby rozpocząć badanie 172 Plus wystarczy pobrać wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i dostarczyć do laboratorium. Po otrzymani wyniku zalecane są konsultacje z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę. 

Testy i badania może wykonać każdy, kto chce sprawdzić, czy zachoruje na nowotwór. To szczególnie ważne dla osób, które przeszły już terapię i chcą dowiedzieć się, czy ich choroba ma podłoże genetyczne oraz dla członków rodzin pacjentów onkologicznych, którzy chcą się przekonać, czy dziedziczą raka.

W ocenie dr hab. Tomasza Banasiewicza z Kliniki Chirurgii Ogólnej, Chirurgii Onkologii Gastroenterologicznej i Chirurgii Plastycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, nowotworów uwarunkowanych genetycznie będzie coraz więcej. 

- Jeśli je wyselekcjonujemy, umożliwi to skuteczne stosowanie profilaktyki i da szansę wielu osobom na życie w zdrowiu - zaznaczył specjalista. - Ponadto wcześnie wykryte choroby nowotworowe, najlepiej w początkowej fazie, dają ponad 90-procentową skuteczność w walce z rakiem. Dlatego diagnostyka genetyczna wiąże się ze spadkiem śmiertelności - mówił Tomasz Banasiewicz. 

Przypomniał również, że w przypadku takiego nowotworu, jak rak jelita grubego, diagnostyka genetyczna jest szczególnie potrzebna. 

Terapie celowane

Specjaliści zwracają uwagę, że wykonanie badań genetycznych umożliwia wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki. Identyfikacja mutacji markerowej dla rodziny z pozytywnym rozpoznaniem w kierunku rodzinnej formy raka daje szansę na wykluczenie około połowy członków rodziny z grupy wysokiego ryzyka i na ograniczenie działań profilaktycznych do osób obciążonych. Z kolei identyfikacja mutacji u osób chorych umożliwia łatwiejsze podjęcie decyzji o radykalności stosowanych zabiegów  chirurgicznych oraz o wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego. 

Ze względu na wysoką heterogenność mutacji, rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczego genu wiąże się często z długim i żmudnym poszukiwaniem czynnika sprawczego nowotworu. Przedłuża to znacznie czas identyfikacji zmiany odpowiadającej za rozwój choroby, co oznacza wysoką czaso- i kosztochłonność analiz.

Twórcy panelu nowotworowego 172 Plus przekonują, że skrupulatna analiza bioinformatyczna wskaże zmiany nukleotydowe odpowiedzialne za rozwój nowotworu, co ułatwi rozwój terapii celowanej i spersonalizowanej medycyny. Rezygnacja z leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką prowadzi z kolei do uniknięcia niepotrzebnych kosztów terapii oraz wyeliminowanie zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej drogi leczenia.


autor/ źródło: IB/Rynek Zdrowia


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Rząd o zmianach w prawie farmaceutycznym


We wtorek (22 lipca) rząd zajmie się projektem zmian w Prawie farmaceutycznym, mającym zapobiegać wprowadzaniu do obrotu fałszywych leków.



KE o e-zdrowiu: trzeba szybko zmienić mentalność…

Zdaniem RPO odpowiedzialność lekarzy powinna być…

"Nawet dobre pomysły obecnego ministra mogą nie…

Jest porozumienie lekarzy z ministrem zdrowia.

Elektroniczne zwolnienia lekarskie od 1 stycznia 2016…

NFZ ws. kryteriów oceny ofert

Polski wynalazek ułatwi powrót do zdrowia po urazach…

Od stycznia lekarze będą mogli wystawiać e-zwolnienia

Kody i numery zamiast nazwisk pacjentów