O stwardnieniu guzowatym niewiele wiedzą nawet lekarze

Nawet lekarze niewiele wiedzą o stwardnieniu guzowatym, rzadkiej chorobie genetycznej - alarmują eksperci z okazji przypadającego 15 maja światowego dnia tego schorzenia. W tym roku jest on obchodzony po raz trzeci.



Kierownik kliniki neurologii, epileptologii i rehabilitacji pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Sergiusz Jóźwiak zwraca uwagę, że stwardnienie guzowate może objawiać się jedynie zmianami skórnymi, nie powodując żadnych innych dolegliwości. Osoba dotknięta łagodną odmianą choroby normalnie funkcjonuje, kończy studia i pracuje. Inny chory doznaje ciężkiego upośledzenia umysłowego, ma napady padaczkowe, cierpi na autyzm albo jedynie leży i nie potrafi nawiązać żadnego kontaktu z otoczeniem. 

Przebieg choroby zależy w znacznym stopniu od mutacji jednego z dwóch genów. Zwykle jest on łagodniejszy, gdy dojdzie do zakłócenia genu TSC1 znajdującego się w chromosomie 9, natomiast gorzej rokuje mutacja genu TSC2 w chromosomie 16. Jedna i druga mutacja powoduje guzy nowotworowe, na ogół łagodne. Jedne mogą występować na skórze, np. na policzku w postaci czerwonych grudek w kształcie motyla. Inne pojawiają się w mózgu oraz w narządach wewnętrznych, najczęściej w sercu, nerkach i płucach oraz siatkówce oka. 

- Najcięższy przebieg choroby wywołują zmiany w mózgu, ich skutkiem są zaburzenia neurologiczne - podkreśla prof. Danuta Perek z kliniki onkologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. U 80 proc. chorych występuje padaczka, a u co drugiego - upośledzenie umysłowe; inni cierpią na nadpobudliwość psychoruchową (ADHD) lub objawiają agresję. U 80 proc. pacjentów powstają zmiany w nerkach doprowadzające do niewydolności tego narządu. Mogą to być jedynie liczne, ale małe guzy, albo nowotwory dużych rozmiarów, nawet powyżej 4 cm, które pękają i wywołują zagrażający życiu krwotok.

W sercu guzki pojawiają się najwcześniej, ujawniają się już w okresie życia płodowego. Prof. Jóźwiak podkreśla, że można je wykryć w badaniu echokardiograficznym płodu między 20. a 22. tygodniem ciąży. - To badanie w Polsce jest bardzo rozpowszechnione i dużo częstsze niż w innych krajach, nawet Europy Zachodniej - dodaje.

Wczesne wykrycie choroby ma ogromne znacznie dla efektów leczenia. Większość zmian uwidacznia się zwykle dopiero powyżej 3. roku życia. Na przykład "kaszka manna" na policzkach u 70-80 proc. chorych dzieci pojawia się po skończeniu 5 lat. Padaczka może się ujawnić już w pierwszym roku życia dziecka (zdarza się to u 70 proc. chorych). U około 30 proc. badanych przez pierwsze dwa lata nie ma zmian w EEG, nie ma padaczki. Dzieci rozwijają się dobrze i nie wymagają leczenia.

Stwardnienie guzowate czasami wykrywane jest dopiero u ludzi dorosłych. - 30 proc. rodziców, którzy trafiają do nas z dzieckiem, też ma objawy tej choroby, chociaż często nawet nie zdają sobie z tego sprawy, bo objawy są bardzo skąpe - mówi prof. Jóźwiak. U 40 proc. osób choroba jest dziedziczona, w pozostałych przypadkach wywoływana jest przez tzw. świeżą mutację. 

W razie wykrycia stwardnienia guzowatego konieczne jest leczenie. Guzy usuwane są operacyjnie, co nie zawsze jest jednak możliwe, szczególnie wtedy, gdy jest ich dużo i odrastają. Od niedawna stosowana jest farmakoterapia nowej generacji pozwalająca hamować rozwój guzów.


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Prywatne szpitale są dyskryminowane. Uważają przedstawiciele konfederacji Lewiatan.


Skąd takie przekonanie? Zdaniem Konfederacji Lewiatan prywatne szpitale są dyskryminowane podczas rozdzielania funduszy unijnych z Regionalnego…



Polaków zdrowia portret własny 2015 - minister Zembala…

Naukowcy testują szczepionki pozwalające zapobiec…

Inspekcja sanitarna powinna wchodzić w skład urzędu…

Redakcja

Komunikat do pracowników ochrony zdrowia

W związku z rozprzestrzenianiem się zakażeń koronawirusem SARS-CoV-2 i odnotowywanym wzrostem zachorowań na COVID-19, również z ryzykiem zawodowym pracowników sektora ochrony zdrowia, proszę by w przypadku wykonywania pracy w kontakcie z osobami…
Infonfz/MZ
Ministerstwo Zdrowia

Co nowego w endometriozie i ginekologii operacyjnej?…

Redakcja

Szpitale w kolejce po zmiany. Kto zyska, a kto straci na resortowych propozycjach?

- Na razie to tylko luźne deklaracje, ponieważ nie ukazało się rozporządzenie ,,koszykowe" dotyczące leczenia szpitalnego - komentuje Jerzy Gryglewicz z Instytutu Organizacji Ochrony Zdrowia Uczelni Łazarskiego w Warszawie. Żeby łatwiej się planowało
Marzena Syrgut/Rynek Zdrowia
Prasa
Redakcja

Zarządzenie NFZ ws. zespołu ds. finansowania SOR

NFZ przedstawił zarządzenie nr 35/2014/GPF prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z 27 czerwca 2014 r. zmieniające zarządzenie w sprawie powołania Zespołu ds. opracowania nowych rozwiązań systemowych finansowania świadczeń opieki zdrowotnej w zakresie szpitalnego…
Narodowy Fundusz Zdrowia
NFZ

Naukowcy ostrzegają: uwaga na Wikipedię, opisy chorób…

Przepisy o dokumentacji medycznej w Dzienniku Ustaw

Zgodnie z nowelizacją podmioty lecznicze będą mogły prowadzić dokumentację medyczną pacjentów w formie papierowej jeszcze do końca lipca 2017 r. Tym samym o trzy lata wydłużono termin na wprowadzenie dokumentacji medycznej wyłącznie w formie elektronicznej. Dotychczasowa…
Ekspert