Licząc mutacje, można przewidzieć nowotwór

Liczba mutacji w różnych genach pozwala w przybliżeniu przewidzieć, z jakim prawdopodobieństwem i jak wcześnie dana osoba zachoruje na nowotwór - informuje pismo "Lancet Oncology”.



Od dawna wiadomo, że mutacje genów takich jak BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory. Zespół Davida Thomasa z Garvan Institute of Medical Research w Sydney wykazał jednak, że mutacje z pozoru niegroźnych genów, sumując się, mogą prowadzić do pojawienia się choroby w młodym wieku.

Naukowcy porównali profile genetyczne osób zdrowych oraz profile 1162 pacjentów z mięsakiem (sarcoma) - nowotworem kości i tkanek miękkich, który atakuje głównie osoby młode. Badania koncentrowały się na 72 genach. Niektóre z nich są mocno związane z mięsakiem (np. TP53), inne - znacznie słabiej.

Zgodnie z przewidywaniami, mutacja TP53 zwiększała ryzyko zachorowania na mięsaka - u połowy chorych pojawił się on przed 32. rokiem życia. Jednak mutacje dwóch genów mających tylko niewielki związek z mięsakiem prowadziły do zachorowań w młodszym wieku - w tym przypadku połowa pacjentów zachorowała przed 25. rokiem życia. Efekt był jeszcze silniejszy w przypadku trzech lub więcej mutacji tego rodzaju genów.

Zdaniem autorów badań, analizując występujące u danej osoby mutacje i w razie potrzeby badając jej krewnych, można by ustalić, u kogo istnieje zwiększone ryzyko i wykrywać nowotwory we wcześniejszym stadium, co pozwoliłoby na skuteczniejsze leczenie.

Obecnie zespół Thomasa oferuje osobom z mutacjami zwiększającymi ryzyko mięsaka skanowanie całego ciała za pomocą rezonansu magnetycznego (MR). Badanie to pozwala wykryć nawet bardzo małe, niedające objawów guzy nowotworowe, których usunięcie może prowadzić do całkowitego wyleczenia. 


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Szkolenie z zakresu szacowania potrzeb zdrowotnych


Departament Analiz i Strategii dzięki środkom z Europejskiego Funduszu Społecznego i Ministerstwa Zdrowia realizuje nowatorski projekt pt.…



Google nieoficjalnie testuje wideoczaty z lekarzami

Redakcja

Komunikaty sprawozdawcze XML - projekt zarządzenia

Wydanie powyższego zarządzenia wynika z potrzeby dostosowania systemów informatycznychNFZ do wymogów określonych w rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 18 grudnia…
nfz.gov.pl
NFZ

Naukowcy stworzyli sztuczną krew

Polacy mają ograniczony dostęp do rehabilitacji.…

NRL sprzeciwia się zwiększaniu roli pielęgniarek

Redakcja

Kierowcę z problemami zdrowotnymi prawo jazdy kosztuje więcej

Jak informuje Gazeta Wrocławska, zgodnie z aktualnymi przepisami, kierowca dostanie nowy dokument prawa jazdy maksymalnie na 15 lat. Osoby z problemami zdrowotnymi muszą jednak odnawiać ważność dokumentu znacznie częściej dostarczając odpowiednie zaświadczenia…
Gazeta Wrocławska
Prasa

Resort zdrowia nie podjął jeszcze decyzji co do…

Redakcja

SLD chce odwołania prof. Chazana ze stanowiska

Lewica dołącza też wniosek o kontrolę szpitala ginekologiczno-położniczego im. Świętej Rodziny przy ul. Madalińskiego na Mokotowie. Chce odwołania ze stanowiska jego dyrektora prof. Bogdana Chazana, który jest jednym z 3 tys. sygnatariuszy deklaracji…
Gazeta Wyborcza
Prasa

Nadal w sposób nieludzki traktujemy m.in. chorych…