Licząc mutacje, można przewidzieć nowotwór

Liczba mutacji w różnych genach pozwala w przybliżeniu przewidzieć, z jakim prawdopodobieństwem i jak wcześnie dana osoba zachoruje na nowotwór - informuje pismo "Lancet Oncology”.



Od dawna wiadomo, że mutacje genów takich jak BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory. Zespół Davida Thomasa z Garvan Institute of Medical Research w Sydney wykazał jednak, że mutacje z pozoru niegroźnych genów, sumując się, mogą prowadzić do pojawienia się choroby w młodym wieku.

Naukowcy porównali profile genetyczne osób zdrowych oraz profile 1162 pacjentów z mięsakiem (sarcoma) - nowotworem kości i tkanek miękkich, który atakuje głównie osoby młode. Badania koncentrowały się na 72 genach. Niektóre z nich są mocno związane z mięsakiem (np. TP53), inne - znacznie słabiej.

Zgodnie z przewidywaniami, mutacja TP53 zwiększała ryzyko zachorowania na mięsaka - u połowy chorych pojawił się on przed 32. rokiem życia. Jednak mutacje dwóch genów mających tylko niewielki związek z mięsakiem prowadziły do zachorowań w młodszym wieku - w tym przypadku połowa pacjentów zachorowała przed 25. rokiem życia. Efekt był jeszcze silniejszy w przypadku trzech lub więcej mutacji tego rodzaju genów.

Zdaniem autorów badań, analizując występujące u danej osoby mutacje i w razie potrzeby badając jej krewnych, można by ustalić, u kogo istnieje zwiększone ryzyko i wykrywać nowotwory we wcześniejszym stadium, co pozwoliłoby na skuteczniejsze leczenie.

Obecnie zespół Thomasa oferuje osobom z mutacjami zwiększającymi ryzyko mięsaka skanowanie całego ciała za pomocą rezonansu magnetycznego (MR). Badanie to pozwala wykryć nawet bardzo małe, niedające objawów guzy nowotworowe, których usunięcie może prowadzić do całkowitego wyleczenia. 


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




BCC wzywa do dyskusji dotyczącej finansowania ochrony zdrowia


Zdaniem BCC jest już najwyższy czas by pilnie podjąć szeroką dyskusję dotyczącą modelu finansowania naszego systemu ochrony zdrowia…



Blisko 50 proc. leków kupowanych w internecie to…

Projekt ustawy likwidującej NFZ poznamy za dwa miesiące

Prawidłowy poziom cukru we krwi nie chroni przed…

Redakcja

Leczenie szpitalne - projekt zarządzenia NFZ

Centrala Narodowego Funduszu Zdrowia przedstawia w celu wyrażenia opinii przez właściwe w sprawie podmioty projekt zarządzenia zmieniającego zarządzenie nr 89/2013/DSOZ z 19 grudnia 2013 r. w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów…
Narodowy Fundusz Zdrowia
NFZ

Szwajcaria: wstrzymano badania nad szczepionką przeciwko…

Prezes NRL pisze do ministra zdrowia ws. pakietu onkologicznego

Będą zmiany w finansowaniu zakładów opiekuńczo-leczniczych

"Pokonać sepsę" - kongres we Wrocławiu

Krzysztof Bukiel: zmiany się nie powiodą bez pieniędzy