Licząc mutacje, można przewidzieć nowotwór

Liczba mutacji w różnych genach pozwala w przybliżeniu przewidzieć, z jakim prawdopodobieństwem i jak wcześnie dana osoba zachoruje na nowotwór - informuje pismo "Lancet Oncology”.



Od dawna wiadomo, że mutacje genów takich jak BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory. Zespół Davida Thomasa z Garvan Institute of Medical Research w Sydney wykazał jednak, że mutacje z pozoru niegroźnych genów, sumując się, mogą prowadzić do pojawienia się choroby w młodym wieku.

Naukowcy porównali profile genetyczne osób zdrowych oraz profile 1162 pacjentów z mięsakiem (sarcoma) - nowotworem kości i tkanek miękkich, który atakuje głównie osoby młode. Badania koncentrowały się na 72 genach. Niektóre z nich są mocno związane z mięsakiem (np. TP53), inne - znacznie słabiej.

Zgodnie z przewidywaniami, mutacja TP53 zwiększała ryzyko zachorowania na mięsaka - u połowy chorych pojawił się on przed 32. rokiem życia. Jednak mutacje dwóch genów mających tylko niewielki związek z mięsakiem prowadziły do zachorowań w młodszym wieku - w tym przypadku połowa pacjentów zachorowała przed 25. rokiem życia. Efekt był jeszcze silniejszy w przypadku trzech lub więcej mutacji tego rodzaju genów.

Zdaniem autorów badań, analizując występujące u danej osoby mutacje i w razie potrzeby badając jej krewnych, można by ustalić, u kogo istnieje zwiększone ryzyko i wykrywać nowotwory we wcześniejszym stadium, co pozwoliłoby na skuteczniejsze leczenie.

Obecnie zespół Thomasa oferuje osobom z mutacjami zwiększającymi ryzyko mięsaka skanowanie całego ciała za pomocą rezonansu magnetycznego (MR). Badanie to pozwala wykryć nawet bardzo małe, niedające objawów guzy nowotworowe, których usunięcie może prowadzić do całkowitego wyleczenia. 


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Rzecznik praw obywatelskich: klauzulę sumienia trzeba zmienić


Potrzebna jest zmiana w przepisach dotyczących klauzuli sumienia, tak, by obowiązek wskazania pacjentowi miejsca, w którym uzyska świadczenie,…



Redakcja

Botoks może upośledzać rozwój emocjonalny

Paraliżujące działanie toksyny botulinowej na mięśnie początkowo wykorzystywane było w neurologii i okulistyce – na przykład, aby zmniejszyć nadmierne napięcie mięśniowe u dzieci z porażeniem mózgowym czy osób po udarze mózgu.…
BBC / Money.pl/Medexpress
Nauka i Zdrowie

Poprawa dostępu do świadczeń zdrowotnych głównym…

NFZ ws. wpisów na listy oczekujących na świadczenia…

Redakcja

Czy jednoczesne przyjmowanie wielu leków grozi pobytem w szpitalu?

Dwie twarze nadciśnieniaBadanie, którego wyniki ukazały się na łamach magazynu „Therapeutic Advances in Cardiovascular Disease”, zostało przeprowadzone przez specjalistów z ośrodka Wake Forest Baptist Medical Center…
Patrycja Karpińska/abcZdrowie.pl
Artykuł
Redakcja

Aplikacja Kolejki Centralne wystartowała

Narodowy Fundusz Zdrowia informuje, że pod adresem https://dilo.nfz.gov.pl/ap-kolce/ została uruchomiona aplikacja Kolejki Centralne (AP-KOLCE). Aplikacja ta przeznaczona jest dla…
Dep. praw Świadczeniobiorców
NFZ

Polscy lekarze wyznaczają standardy w leczeniu uszkodzeń…

Inwestycje w telemedycynę zmniejszą kolejki i koszty…

Bóle krzyża u młodych osób mogą być objawem…

Przepisy o dokumentacji medycznej w Dzienniku Ustaw

Zgodnie z nowelizacją podmioty lecznicze będą mogły prowadzić dokumentację medyczną pacjentów w formie papierowej jeszcze do końca lipca 2017 r. Tym samym o trzy lata wydłużono termin na wprowadzenie dokumentacji medycznej wyłącznie w formie elektronicznej. Dotychczasowa…
Ekspert