Licząc mutacje, można przewidzieć nowotwór

Liczba mutacji w różnych genach pozwala w przybliżeniu przewidzieć, z jakim prawdopodobieństwem i jak wcześnie dana osoba zachoruje na nowotwór - informuje pismo "Lancet Oncology”.



Od dawna wiadomo, że mutacje genów takich jak BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory. Zespół Davida Thomasa z Garvan Institute of Medical Research w Sydney wykazał jednak, że mutacje z pozoru niegroźnych genów, sumując się, mogą prowadzić do pojawienia się choroby w młodym wieku.

Naukowcy porównali profile genetyczne osób zdrowych oraz profile 1162 pacjentów z mięsakiem (sarcoma) - nowotworem kości i tkanek miękkich, który atakuje głównie osoby młode. Badania koncentrowały się na 72 genach. Niektóre z nich są mocno związane z mięsakiem (np. TP53), inne - znacznie słabiej.

Zgodnie z przewidywaniami, mutacja TP53 zwiększała ryzyko zachorowania na mięsaka - u połowy chorych pojawił się on przed 32. rokiem życia. Jednak mutacje dwóch genów mających tylko niewielki związek z mięsakiem prowadziły do zachorowań w młodszym wieku - w tym przypadku połowa pacjentów zachorowała przed 25. rokiem życia. Efekt był jeszcze silniejszy w przypadku trzech lub więcej mutacji tego rodzaju genów.

Zdaniem autorów badań, analizując występujące u danej osoby mutacje i w razie potrzeby badając jej krewnych, można by ustalić, u kogo istnieje zwiększone ryzyko i wykrywać nowotwory we wcześniejszym stadium, co pozwoliłoby na skuteczniejsze leczenie.

Obecnie zespół Thomasa oferuje osobom z mutacjami zwiększającymi ryzyko mięsaka skanowanie całego ciała za pomocą rezonansu magnetycznego (MR). Badanie to pozwala wykryć nawet bardzo małe, niedające objawów guzy nowotworowe, których usunięcie może prowadzić do całkowitego wyleczenia. 


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Zwrot kosztów leczenia za granicą bez procesów z NFZ?


Ministerstwo Zdrowia pracuje nad rozwiązaniem, które ma umożliwić pacjentom zwrot kosztów leczenia za granicą. Dotychczas NFZ odmawiał…



Nadciśnieniowcy mniej się martwią

NIPiP: zgłaszamy wotum nieufności dla ministra zdrowia

Tajemnica wiecznej młodości kryje się we krwi?

Nie ma solidarności środowiskowej - sądy lekarskie…

Redakcja

GIF wycofuje z obrotu krople do nosa

Chodzi o Oxalin 0,025 proc. Wycofany został produkt o numerze serii 01YL0913 i dacie ważności: 09.2016. Preparat stosowany jest w ostrym zapaleniu błony śluzowej nosa, wywoływanej przeziębieniem czy zapaleniem zatok.  Producent…
GIF
Komunikat

Ogólnopolski rejestr i lepszy dostęp do specjalistów…

W sieci przybywa nieprawdziwych informacji o produktach…

GIF: programy lojalnościowe to reklama aptek

Witamina D zwiększa czas przeżycia u pacjentów…