Licząc mutacje, można przewidzieć nowotwór

Liczba mutacji w różnych genach pozwala w przybliżeniu przewidzieć, z jakim prawdopodobieństwem i jak wcześnie dana osoba zachoruje na nowotwór - informuje pismo "Lancet Oncology”.



Od dawna wiadomo, że mutacje genów takich jak BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory. Zespół Davida Thomasa z Garvan Institute of Medical Research w Sydney wykazał jednak, że mutacje z pozoru niegroźnych genów, sumując się, mogą prowadzić do pojawienia się choroby w młodym wieku.

Naukowcy porównali profile genetyczne osób zdrowych oraz profile 1162 pacjentów z mięsakiem (sarcoma) - nowotworem kości i tkanek miękkich, który atakuje głównie osoby młode. Badania koncentrowały się na 72 genach. Niektóre z nich są mocno związane z mięsakiem (np. TP53), inne - znacznie słabiej.

Zgodnie z przewidywaniami, mutacja TP53 zwiększała ryzyko zachorowania na mięsaka - u połowy chorych pojawił się on przed 32. rokiem życia. Jednak mutacje dwóch genów mających tylko niewielki związek z mięsakiem prowadziły do zachorowań w młodszym wieku - w tym przypadku połowa pacjentów zachorowała przed 25. rokiem życia. Efekt był jeszcze silniejszy w przypadku trzech lub więcej mutacji tego rodzaju genów.

Zdaniem autorów badań, analizując występujące u danej osoby mutacje i w razie potrzeby badając jej krewnych, można by ustalić, u kogo istnieje zwiększone ryzyko i wykrywać nowotwory we wcześniejszym stadium, co pozwoliłoby na skuteczniejsze leczenie.

Obecnie zespół Thomasa oferuje osobom z mutacjami zwiększającymi ryzyko mięsaka skanowanie całego ciała za pomocą rezonansu magnetycznego (MR). Badanie to pozwala wykryć nawet bardzo małe, niedające objawów guzy nowotworowe, których usunięcie może prowadzić do całkowitego wyleczenia. 


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Dotacja dla samorządu lekarskiego - m.in. na zapłatę zaległości


Ustalając wysokość dotacji dla samorządu lekarskiego w 2016 r., brano pod uwagę potrzebę refundacji kosztów zadań przyjętych od administracji…



Prywatne firmy medyczne chcą inwestować w opiekę…

NIK: problemem jest brak geriatrów i pielęgniarek…

Redakcja

GIF wycofuje z obrotu krople do nosa

Chodzi o Oxalin 0,025 proc. Wycofany został produkt o numerze serii 01YL0913 i dacie ważności: 09.2016. Preparat stosowany jest w ostrym zapaleniu błony śluzowej nosa, wywoływanej przeziębieniem czy zapaleniem zatok.  Producent…
GIF
Komunikat

Kujawsko-Pomorskie: Aleksander Goch konsultantem wojewódzkim…

Redakcja

NIK krytycznie po kontroli w NFZ: brak poprawy dostępności do świadczeń

Poprawę dostępności świadczeń, zdaniem NIK utrudniało nierównomierne rozmieszczenie szpitali, przychodni i sprzętu, problemy z szacowaniem ceny świadczeń oraz pozyskaniem wykwalifikowanych kadr medycznych. Wydawanie pieniędzy publicznych…
NIK
NFZ

ZUS skontrolował zwolnienia lekarskie; cofnięto…

Porada recepturowa od przyszłego roku?

Oddam szpital w dobre ręce

Nadal bez ustawy o zawodzie fizjoterapeuty. Dlaczego?