Licząc mutacje, można przewidzieć nowotwór

Liczba mutacji w różnych genach pozwala w przybliżeniu przewidzieć, z jakim prawdopodobieństwem i jak wcześnie dana osoba zachoruje na nowotwór - informuje pismo "Lancet Oncology”.



Od dawna wiadomo, że mutacje genów takich jak BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory. Zespół Davida Thomasa z Garvan Institute of Medical Research w Sydney wykazał jednak, że mutacje z pozoru niegroźnych genów, sumując się, mogą prowadzić do pojawienia się choroby w młodym wieku.

Naukowcy porównali profile genetyczne osób zdrowych oraz profile 1162 pacjentów z mięsakiem (sarcoma) - nowotworem kości i tkanek miękkich, który atakuje głównie osoby młode. Badania koncentrowały się na 72 genach. Niektóre z nich są mocno związane z mięsakiem (np. TP53), inne - znacznie słabiej.

Zgodnie z przewidywaniami, mutacja TP53 zwiększała ryzyko zachorowania na mięsaka - u połowy chorych pojawił się on przed 32. rokiem życia. Jednak mutacje dwóch genów mających tylko niewielki związek z mięsakiem prowadziły do zachorowań w młodszym wieku - w tym przypadku połowa pacjentów zachorowała przed 25. rokiem życia. Efekt był jeszcze silniejszy w przypadku trzech lub więcej mutacji tego rodzaju genów.

Zdaniem autorów badań, analizując występujące u danej osoby mutacje i w razie potrzeby badając jej krewnych, można by ustalić, u kogo istnieje zwiększone ryzyko i wykrywać nowotwory we wcześniejszym stadium, co pozwoliłoby na skuteczniejsze leczenie.

Obecnie zespół Thomasa oferuje osobom z mutacjami zwiększającymi ryzyko mięsaka skanowanie całego ciała za pomocą rezonansu magnetycznego (MR). Badanie to pozwala wykryć nawet bardzo małe, niedające objawów guzy nowotworowe, których usunięcie może prowadzić do całkowitego wyleczenia. 


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Lekarze rodzinni przedłużą umowy z NFZ. To efekt porozumienia z ministrem


Po raz pierwszy od kilku lat koniec roku nie niesie ze sobą zamieszania wokół aneksów do umów, jakie lekarze rodzinni podpisują z NFZ.…



Angelina Jolie podjęła słuszną decyzję uważa…

Wyniki badań są własnością pacjenta, a jednak…

Jak lekarze mogą bronić się przed krzywdzącymi…

Redakcja

Na Politechnice Gdańskiej pracują nad biodegradowalną kością

Prace nad poliuretanowymi implantami kostnymi trwają na PG od roku. Muszą być nietoksyczne i bioaktywne, ale także wytrzymałe na ściskanie czy zginanie, a jednocześnie sztywne i twarde - donosi Gazeta Wyborcza. Naukowcom udało się otrzymać innowacyjny…
Gazeta Wyborcza
Prasa

Zbyt niski poziom witaminy D zwiększa ryzyko demencji…

Redakcja

NIL: stanowiska Rady podjęte 5 sierpnia

Jak poinformowała w piątek (7 sierpnia) NIL, Prezydium Naczelnej Rady Lekarskiej podjęło następujące stanowiska: - w sprawie projektu ustawy o zmianie ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta oraz niektórych…
NIL/Rynek Zdrowia
Komunikat

Poradnie internistyczne do reaktywacji?

Katowice: obradował XXXIV Okręgowy Zjazd Lekarzy

Prezydenckie nominacje profesorskie