Dziedziczna hipercholesterolemia może skrócić życie o 20-30 lat

Dziedziczna skłonność do wysokiego poziomu cholesterolu może - w przypadku nieleczenia - skrócić życie o 20-30 lat - przypominają eksperci z okazji Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który przypada 24 września.



W Polsce dzień ten był obchodzony po raz pierwszy z inicjatywy Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy I Katedrze i Klinice Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Hipercholesterolemia rodzinna objawia się znacznym podwyższeniem cholesterolu całkowitego oraz "złego" cholesterolu LDL (cholesterol LDL, czyli lipoproteiny niskiej gęstości) i jest spowodowana najczęściej przez pojedyncze mutacje genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Na świecie na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 14 do 34 mln ludzi. Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział PAP, że w Polsce brak dokładnych informacji na ten temat. Jednak, na podstawie danych z badań epidemiologicznych prowadzonych w Europie i USA szacuje się, że choroba może w naszym kraju dotyczyć 80-160 tys. osób.

Jak wyjaśnił kardiolog, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki - może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców. Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

Nieleczona choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem miażdżycy naczyń i chorób układu sercowo-naczyniowego, które są groźne dla życia. Co ważne, ryzyko dotyczy również osób szczupłych, aktywnych fizycznie i dbających o dietę.

- Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców, mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca - wyjaśnił dr Chlebus.

U ludzi, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia ma bardzo duży wpływ na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. - Niemniej jednak, u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych - powiedział kardiolog.

W Polsce dzień ten był obchodzony po raz pierwszy z inicjatywy Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy I Katedrze i Klinice Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Hipercholesterolemia rodzinna objawia się znacznym podwyższeniem cholesterolu całkowitego oraz "złego" cholesterolu LDL (cholesterol LDL, czyli lipoproteiny niskiej gęstości) i jest spowodowana najczęściej przez pojedyncze mutacje genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Na świecie na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 14 do 34 mln ludzi. Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział PAP, że w Polsce brak dokładnych informacji na ten temat. Jednak, na podstawie danych z badań epidemiologicznych prowadzonych w Europie i USA szacuje się, że choroba może w naszym kraju dotyczyć 80-160 tys. osób.

Jak wyjaśnił kardiolog, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki - może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców. Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

Nieleczona choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem miażdżycy naczyń i chorób układu sercowo-naczyniowego, które są groźne dla życia. Co ważne, ryzyko dotyczy również osób szczupłych, aktywnych fizycznie i dbających o dietę.

- Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców, mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca - wyjaśnił dr Chlebus.

U ludzi, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia ma bardzo duży wpływ na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. - Niemniej jednak, u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych - powiedział kardiolog.


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




NFZ: zmiany w certyfikatach systemu zarządzania


ednostka certyfikująca systemy zarządzania posiadająca akredytację udzieloną przez Polskie Centrum Akredytacji lub przez jednostkę akredytującą…



Nowe elementy list oczekujących od 1 kwietnia

NRL: w Trybunale sprawa rozporządzenia o ogólnych…

Groźne nowotwory krwi są w Polsce zbyt późno rozpoznawane

Jeśli komuś wiara nie pozwala być lekarzem, to…

Nadciśnienie płucne nie musi być chorobą śmiertelną.…

Krzysztof Bukiel: zmiany się nie powiodą bez pieniędzy

Sąd umorzył proces ws. terapii chorej na SM lekiem…

Inwestycje w telemedycynę zmniejszą kolejki i koszty…

Otyłość i nadwaga najpoważniejszymi problemami…