Dziedziczna hipercholesterolemia może skrócić życie o 20-30 lat

Dziedziczna skłonność do wysokiego poziomu cholesterolu może - w przypadku nieleczenia - skrócić życie o 20-30 lat - przypominają eksperci z okazji Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który przypada 24 września.



W Polsce dzień ten był obchodzony po raz pierwszy z inicjatywy Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy I Katedrze i Klinice Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Hipercholesterolemia rodzinna objawia się znacznym podwyższeniem cholesterolu całkowitego oraz "złego" cholesterolu LDL (cholesterol LDL, czyli lipoproteiny niskiej gęstości) i jest spowodowana najczęściej przez pojedyncze mutacje genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Na świecie na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 14 do 34 mln ludzi. Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział PAP, że w Polsce brak dokładnych informacji na ten temat. Jednak, na podstawie danych z badań epidemiologicznych prowadzonych w Europie i USA szacuje się, że choroba może w naszym kraju dotyczyć 80-160 tys. osób.

Jak wyjaśnił kardiolog, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki - może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców. Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

Nieleczona choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem miażdżycy naczyń i chorób układu sercowo-naczyniowego, które są groźne dla życia. Co ważne, ryzyko dotyczy również osób szczupłych, aktywnych fizycznie i dbających o dietę.

- Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców, mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca - wyjaśnił dr Chlebus.

U ludzi, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia ma bardzo duży wpływ na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. - Niemniej jednak, u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych - powiedział kardiolog.

W Polsce dzień ten był obchodzony po raz pierwszy z inicjatywy Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy I Katedrze i Klinice Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Hipercholesterolemia rodzinna objawia się znacznym podwyższeniem cholesterolu całkowitego oraz "złego" cholesterolu LDL (cholesterol LDL, czyli lipoproteiny niskiej gęstości) i jest spowodowana najczęściej przez pojedyncze mutacje genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Na świecie na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 14 do 34 mln ludzi. Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział PAP, że w Polsce brak dokładnych informacji na ten temat. Jednak, na podstawie danych z badań epidemiologicznych prowadzonych w Europie i USA szacuje się, że choroba może w naszym kraju dotyczyć 80-160 tys. osób.

Jak wyjaśnił kardiolog, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki - może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców. Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

Nieleczona choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem miażdżycy naczyń i chorób układu sercowo-naczyniowego, które są groźne dla życia. Co ważne, ryzyko dotyczy również osób szczupłych, aktywnych fizycznie i dbających o dietę.

- Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców, mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca - wyjaśnił dr Chlebus.

U ludzi, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia ma bardzo duży wpływ na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. - Niemniej jednak, u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych - powiedział kardiolog.


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Niszczymy niewiele krwi, w porównaniu z innymi krajami


Nie da się uniknąć zniszczeń krwi w okresie jej ważności; w porównaniu jednak z innymi krajami europejskimi są one w Polsce niewielkie…



Redakcja

NFZ: nie będzie ograniczenia dostępności do chirurgii naczyniowej

Burzę wokół świadczeń z zakresu chirurgii naczyniowej wywołał artykuł w Gazetecie Wyborczej. Jak podała Gazeta w projekcie nowych przepisów, które mają wejść w życie już od maja, o kontrakt na wszczepienia najdroższych stentgraftów…
RZ, NFZ/Rynek Zdrowia
NFZ
Redakcja

Z życia aptek wzięte: "stoperan do stóp"

Ich wpadki językowe od kilkunastu miesięcy notuje farmaceuta spod Wrocławia. Potem publikuje je na Twitterze.- Miałem szczęście, bo trafiłem na pracodawcę, który podobnie jak ja uważa, że nie jesteśmy sprzedawcami lekarstw lecz farmaceutami,…
Gazeta Wrocławska
Prasa
Redakcja

Sondaż: lekarze sceptycznie o wypisywaniu recept przez pielęgniarki

30 proc. lekarzy różnych specjalności ankietowanych przez portal Konsulium24.pl twierdzi, że uzyskanie uprawnień do ordynacji leków i wypisywania leków przez pielęgniarki nie będzie miało wpływu na zdrowie pacjentów, 14 proc. uważa,…
konsylium24.pl
Prasa

NRL doradza lekarzom - formy zatrudnienia i dyżury…

Wrocław: ze znanego szpitala chce odejść większość…

Państwo zrobiło z lekarzy przedsiębiorców?

Redakcja

Pacjentka żąda od szpitala 2 mln zł odszkodowania

Zdaniem kobiety pogorszenie się jej stanu zdrowia oraz liczne powikłania są skutkiem źle przeprowadzonego zabiegu chirurgicznego. Według niej lekarzy przeprowadzający operację popełnili błąd. Zanim sprawa trafiła do sadu, dyrekcja szpitala podjęła…
Radio Rzeszów/ Medexpress.pl
Prasa

Kasy fiskalne u lekarzy i dentystów od 1 stycznia…

Blokowanie dostępu do lekarzy, sposobem na skrócenie…