Dziedziczna hipercholesterolemia może skrócić życie o 20-30 lat

Dziedziczna skłonność do wysokiego poziomu cholesterolu może - w przypadku nieleczenia - skrócić życie o 20-30 lat - przypominają eksperci z okazji Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który przypada 24 września.



W Polsce dzień ten był obchodzony po raz pierwszy z inicjatywy Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy I Katedrze i Klinice Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Hipercholesterolemia rodzinna objawia się znacznym podwyższeniem cholesterolu całkowitego oraz "złego" cholesterolu LDL (cholesterol LDL, czyli lipoproteiny niskiej gęstości) i jest spowodowana najczęściej przez pojedyncze mutacje genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Na świecie na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 14 do 34 mln ludzi. Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział PAP, że w Polsce brak dokładnych informacji na ten temat. Jednak, na podstawie danych z badań epidemiologicznych prowadzonych w Europie i USA szacuje się, że choroba może w naszym kraju dotyczyć 80-160 tys. osób.

Jak wyjaśnił kardiolog, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki - może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców. Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

Nieleczona choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem miażdżycy naczyń i chorób układu sercowo-naczyniowego, które są groźne dla życia. Co ważne, ryzyko dotyczy również osób szczupłych, aktywnych fizycznie i dbających o dietę.

- Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców, mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca - wyjaśnił dr Chlebus.

U ludzi, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia ma bardzo duży wpływ na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. - Niemniej jednak, u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych - powiedział kardiolog.

W Polsce dzień ten był obchodzony po raz pierwszy z inicjatywy Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy I Katedrze i Klinice Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Hipercholesterolemia rodzinna objawia się znacznym podwyższeniem cholesterolu całkowitego oraz "złego" cholesterolu LDL (cholesterol LDL, czyli lipoproteiny niskiej gęstości) i jest spowodowana najczęściej przez pojedyncze mutacje genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Na świecie na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 14 do 34 mln ludzi. Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział PAP, że w Polsce brak dokładnych informacji na ten temat. Jednak, na podstawie danych z badań epidemiologicznych prowadzonych w Europie i USA szacuje się, że choroba może w naszym kraju dotyczyć 80-160 tys. osób.

Jak wyjaśnił kardiolog, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki - może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców. Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

Nieleczona choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem miażdżycy naczyń i chorób układu sercowo-naczyniowego, które są groźne dla życia. Co ważne, ryzyko dotyczy również osób szczupłych, aktywnych fizycznie i dbających o dietę.

- Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców, mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca - wyjaśnił dr Chlebus.

U ludzi, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia ma bardzo duży wpływ na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. - Niemniej jednak, u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych - powiedział kardiolog.


autor/ źródło: PAP


Zobacz też

 Przeczytaj dodatkowo




Poród za granicą, bo wyższy standard opieki medycznej i wsparcia rodziny


Polki coraz odważniej przyznają, że nie chcą mieć dzieci. Wiedzą, że kiedy staną się matkami, nie będą mogły liczyć na pomoc państwa,…



CBOS zbadał ilu Polaków zetknęło się przypadkiem…

Redakcja

Nasilenie toksyczności radioterapii po zastosowaniu wemurafenibu

Producent leku, firma Roche, planuje rozesłać komunikat dla pracowników służby zdrowia w Polsce, dotyczący nasilenia toksyczności radioterapii związanej ze stosowaniem leku.Dystrybucję komunikatu zaplanowano na 19 października.…
URPL
Komunikat

NIL do MZ ws. regulacji zawodów medycznych

Łódzkie SOR-y według nowych wycen otrzymają o…

Projekt zmian na listach leków refundowanych - od…

Rezydenci na kontrakcie nie muszą brać dyżurów

Redakcja

Leczenie szpitalne - projekt zarządzenia NFZ

Centrala Narodowego Funduszu Zdrowia przedstawia w celu wyrażenia opinii przez właściwe w sprawie podmioty projekt zarządzenia zmieniającego zarządzenie nr 89/2013/DSOZ z 19 grudnia 2013 r. w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów…
Narodowy Fundusz Zdrowia
NFZ

Lekarze rodzinni nie chcą onkologicznych szkoleń

Posłowie uchwalili nowe przepisy dotyczące wyrobów…